Abstract

SANCHEZ, Karen et al. Frecuencia de mutaciones comunes en el gen CFTR en pacientes venezolanos con fibrosis quística. Invest. clín [online]. 2014, vol.55, n.1, pp.44-54. ISSN 0535-5133.

Mutaciones en el gen CFTR en pacientes con Fibrosis Quística tienen diferencias geográficas y hay escasos datos de su prevalencia en pacientes Venezolanos. Este estudio determinó la frecuencia de mutaciones comunes presentes en el gen CFTR en estos pacientes. Nosotros examinamos los exones 7, 10, 11, 19, 20 y 21, que contienen las mutaciones más comunes reportadas, de pacientes Venezolanos del Programa Nacional de FQ, usando la reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación automatizada. Once mutaciones diferentes fueron identificadas en 105 pacientes estudiados. Las mutaciones con frecuencias mayores a 1% fueron p.Phe508del (26,17%), p.Gly542X (3,33%), p.Arg334Trp (1,43%) y p.Arg1162X (1.43%). En el 63,35 de los pacientes ninguna mutación fue encontrada. Este reporte representa el grupo más grande de pacientes Venezolanos con FQ que ha sido examinado e incluido en el más amplio panel de mutaciones que ha sido examinado en esta población. Las mutaciones en el gen CFTR predominantes en el sur de Europa resultan ser las más predominantes en la población venezolana, pero un alto número de alelos resulta aún desconocido.

Keywords : fibrosis quística; CFTR: regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística; Venezuela; p.Ser1235Arg; p.Glu1308X; p.Leu558Ser.

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