Resumo

ORJUELA QUINTERO, Diana Carolina et al. Mutaciones en el gen GATA4 en pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica. Invest. clín [online]. 2014, vol.55, n.3, pp.207-216. ISSN 0535-5133.

Las cardiopatías congénitas se definen como toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos, y son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario normal del corazón, aproximadamente entre la tercera y la décima semana de gestación. En Colombia, constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año, con una prevalencia entre 7,5 y 9,5 por 1.000 nacimientos, sin discriminación entre nacidos vivos y muertos. En este estudio se analizaron mediante bioinformática, 33 muestras de tejido cardíaco cercano al defecto y de sangre de pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica, de la Clínica Shaio Bogotá (Colombia). Se analizaron en sentido y antisentido cada uno de los seis exones que conforman el gen GATA4. Se identificaron 17 mutaciones, incluyendo cinco cambios no sinónimos en la secuencia, una variante sinónima, una variación de la secuencia en la región 5’UTR, tres cambios intrónicos y siete deleciones. No se encontraron evidencias de variantes somáticas para el gen GATA4, en ninguna de las muestras de la población de estudio.

Palavras-chave : GATA4; mutación; análisis bioinformático; secuencia.

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