Resumen

DELGADO-LUENGO, Wilmer et al. Síndrome PAGOD y anomalías vasculares: ¿es un defecto de la angiogénesis embrionaria? Un nuevo caso y revisión. Invest. clín [online]. 2016, vol.57, n.4, pp.388-401. ISSN 0535-5133.

El Síndrome PAGOD es un acrónimo de hipoplasia de pulmón y arterias pulmonares, agonadismo, onfalocele / defecto diafragmático y dextrocardia. Se describe una serie de 21 pacientes, en la cual, 90,5 % presentó un cariotipo 46,XY y solo dos casos 46,XX; el 66,6 % exhibió un fenotipo femenino y 28,6 % genitales ambiguos. La ocurrencia de dos paciente 46,XX excluye al cromosoma Y como portador del defecto genético y plantea la posibilidad de una herencia recesiva ligada al cromosoma X, sin descartar que los casos observados en hermanos puedan deberse a mutaciones en otros genes como STRA6, VEGFA, VEGFB, VEGFC, transcritos de empalmes alternativos de VEGFA, HIF1, HIF2, entre otros. Las malformaciones congénitas observadas en los pacientes fueron: genitales y gónadas 85,7 %, diafragma y pared 66,6 %, cardíaco 80,9 %, pulmonar 71,4 %, vascular 80,9 % y abdomen 42,8 %. La revisión de los pacientes ha demostrado un alto grado de variabilidad en la expresividad de malformaciones de órganos, aparatos o sistemas. Las malformaciones vasculares representan un componente importante y característico del síndrome PAGOD y cuya base morfogenética del síndrome pueda deberse a un defecto de la angiogénesis embrionaria temprana con repercusión en la organogénesis de aparatos y sistemas. Dentro de los genes relacionados con el remodelamiento vascular durante la embriogénesis, regeneración tisular y carcinogénesis está el Factor de Crecimiento del Endotelio Vascular D (VEGFD), localizado en Xp22.31, con expresión en pulmón, corazón, intestino delgado, pulmón fetal, útero, mamas, tejido neural y neuroblastoma, el cual representa un fuerte candidato para su análisis molecular como una de las posibles causa del síndrome.

Palabras clave : PAGOD; agonadismo; hipoplasia de pulmones; sexo reverso; angiogenesis; VEGFD.

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