Abstract

PILATAXI, Kathya et al. Estudio de asociación genética de la variante rs10774671 del gen OAS1 con la severidad de COVID-19 en una población ecuatoriana. Invest. clín [online]. 2024, vol.65, n.2, pp.169-178.  Epub June 04, 2024. ISSN 2477-9393.  https://doi.org/10.54817/ic.v65n2a04.

La COVID-19 presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas, desde asintomáticas hasta formas graves con complicaciones mortales. La variabilidad fenotípica de la COVID-19 no puede explicarse totalmente por la existencia de factores de riesgo. Se han identificado genes humanos diana relacionados con la transmisión del virus y el fenotipo clínico observado en pacientes con COVID-19 mediante análisis de asociación de genoma completo. Las variantes genéticas del gen OAS1 se han asociado con procesos inmunitarios innatos (fase de entrada y replicación viral en las células hospedadoras). Los alelos A o G de rs10774671 en OAS1 codifican isoformas con diferentes actividades antivirales. Cien pacientes con COVID-19 fueron genotipados para el rs10774671 mediante RFLP-PCR (forma grave, n = 43; asintomática-leve, n = 57). Se comparó la susceptibilidad de los dos grupos al fenotipo severo de COVID-19. La frecuencia alélica para A fue de 0,8. Las frecuencias genotípicas para los homocigotos AA y GG fueron 0,62 y 0,02, respectivamente. Se observó una desviación del equilibrio de Hardy-Weinberg en ambos grupos. No se encontraron asociaciones estadísticamente significativas en los modelos genéticos ajustados por sexo (para el modelo aditivo OR = 1,18, IC 95% = (0,53-2,61), p = 0,69). La mezcla relativamente reciente de diferentes grupos étnicos y el tamaño de la muestra pueden influir en estos resultados.

Keywords : estudio de asociación genética; equilibrio Hardy-Weinberg; rasgo complejo; variante genética; procesos inmunes innatos.

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