Resumen

MA, Cen; SUN, Lingyan  y  LI, Li. Análisis del cariotipo fetal de embarazadas con diferentes indicaciones de amniocentesis. Invest. clín [online]. 2024, vol.65, n.4, pp.436-444.  Epub 10-Dic-2024. ISSN 0535-5133.  https://doi.org/10.54817/ic.v65n4a04.

El objetivo fue analizar la distribución del cariotipo de mujeres embarazadas y evaluar la asociación entre el cariotipo y las indicaciones diagnósticas de anomalías cromosómicas fetales. Un total de 1285 mujeres embarazadas, con indicaciones de diagnóstico prenatal y amniocentesis exitosa, admitidas en nuestro hospital desde julio de 2019 hasta junio de 2022 fueron seleccionadas como sujetos de estudio para el análisis del cariotipo fetal. Se registró la distribución de las indicaciones de diagnóstico prenatal y los cariotipos anormales, y se analizó la asociación entre los cariotipos anormales y las diferentes indicaciones de diagnóstico. En las muestras se detectó un total de 96 cariotipos cromosómicos anómalos en células de líquido amniótico, con una tasa de anormalidad del 7,47%. Las anomalías numéricas cromosómicas representaron el 70,83% (68/96) y la tasa de detección fue del 5,29% (68/1285), siendo la categoría más común de cariotipos anormales. Entre ellas, la trisomía 21 fue la más frecuente, con un 44,79% (43/96). La edad materna avanzada y el alto riesgo de cribado serológico fueron las principales indicaciones para el diagnóstico prenatal. Las tasas de detección más elevadas correspondieron a las pruebas prenatales no invasivas de ADN anómalo y a un progenitor portador de anomalía cromosómica, 27,63% y 42,86%, respectivamente. En conclusión, el cariotipo de las mujeres embarazadas con indicación de amniocentesis es un cribado eficaz para detectar anomalías cromosómicas fetales y reducir las anomalías congénitas.

Palabras clave : diagnóstico prenatal; amniocentesis; análisis del cariotipo; anomalías cromosómicas.

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