Resumen

ARRAIZ RODRIGUEZ, Nailet. Alteraciones en genes del metabolismo lipídico y enfermedad cardiovascular. AVFT [online]. 2007, vol.26, n.1, pp.1-9. ISSN 0798-0264.

Las enfermedades cardiovasculares (ECV) ocupan el primer lugar entre las causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. La observación bien documentada de la predisposición familiar a padecer ECV, junto al  avance vertiginoso en técnicas de análisis de ADN y la disponibilidad de secuencias del genoma humano, han orientado la investigación de alteraciones généticas relacionadas con el desarrollo de ECV. Debido a que la ECV está directamente relacionada con alteraciones en los niveles plasmáticos de lípidos, el principal esfuerzo en investigación genética de ECV está dirigido  a la identificación de  mutaciones o polimorfismos en genes involucrados en  la síntesis, transporte y metabolismo de lipoproteínas. Las alteraciones en algunos genes candidatos, tales como LDLR, APOB-100, APOE, LPA, LPL, HL, CETP, APOA1, APOA2 y LCAT han sido bien caracterizadas, demostrándose su asociación a riesgo ECV en diversas poblaciones. Los estudios genéticos no solo permiten definir la contribución de alteraciones de genes en el desarrollo del fenotipo de ECV, sino también mejorar la comprensión de su fisiopatología y definir nuevas alternativas de tratamiento de la enfermedad cardiovascular a través de la identificación de nuevas moléculas y posibles blancos terapéuticos.

Palabras clave : enfermedad cardiovascular; gene; mutaciones; polimorfismo; hipercolesterolemia.