Resumen

MEZA P, Lourdes et al. Síndrome de Sommer asociado con Amioplasia exclusiva de miembros superiores: A propósito de un caso. INHRR [online]. 2013, vol.44, n.1, pp.40-45. ISSN 0798-0477.

Introducción: El Síndrome cráneofacial sordera mano (deafness-hand .CDHS) también conocido como síndrome de Sommer, es una condición patológica poco frecuente caracterizada por una mutación  en el gen PAX3 (Asn 47 lys).Se presenta un caso  de un lactante mayor de 13 meses de edad con alteraciones craneofaciales, hipoacusia neurosensorial  y anormalidades en las manos,  que presenta además amioplasia simétrica de los miembros superiores con limitación funcional de la cintura escapular. Discusión: Con apoyo  de la  base de datos de la Universidad de Oxford se discute el diagnóstico de  síndrome de Sommer  y  se realiza correlación clínica-fenotípica con el síndrome de Waanderburg (tipo I,y III),Artrogriposis distal tipo IV, Amioplasia Congénita, síndrome de CODAS; síndrome sordera, cataratas, microstomía, alteraciones craneofaciales y retardo mental; Síndrome de Braegger, Síndrome de Saethre Chotzen y  Síndrome de Lambotte. Conclusión: Se presenta la asociación de Síndrome de Sommer y amioplasia simétrica exclusiva  de miembros superiores, con compromiso codo- hombro, condición no reportada hasta ahora.

Palabras clave : Sommer; Amioplasia; Miembros Superiores; Hipoacusia.

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