Resumo

CANIZALEZ, Jenny Zadis et al. Transcritos del gen BCR-ABL, en pacientes con leucemia Mieloide cronica en venezuela. Saber [online]. 2015, vol.27, n.3, pp.422-429. ISSN 2343-6468.

La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad caracterizada citogenéticamente por la t(9;22) (q34;q11), la cual produce el gen híbrido: BCR-ABL en el cromosoma 22q conocido como cromosoma Ph(+). Los principales transcritos identificados corresponden a b2/a2, b3/a2, e2a2 y e19a2, cuyos tamaños dependen del punto de ruptura que ocurre en los cromosomas. El objetivo de este estudio fue determinar los transcritos BCRABL presentes en los pacientes venezolanos con LMC. Se analizaron 90 muestras de médula ósea de pacientes con diagnóstico de LMC. Se realizó el análisis cromosómico mediante técnicas citogenéticas convencionales y técnicas de biología molecular (RT-PCR). Se obtuvo que el 96,6% de los casos presentaron el cromosoma Ph(+) y 3,3% cariotipo normal, siendo los transcritos más frecuentes b3a2 (50,0%), b2a2 (40,0%) y la co-expresión de transcritos b3a2/b2a2 y e1a2/b3a2 en (6,6%) y (3,3%), respectivamente. Las variantes de los transcritos b3a2 y b2a2 encontradas en esta investigación fueron similares a lo reportado en la literatura, indicando la similitud de la distribución de los principales transcritos de este reordenamiento encontrada en los pacientes evaluados con la de poblaciones geográficamente cercanas o racialmente similares. Estos resultados apoyan la utilidad de la metodología de biología molecular aplicada al diagnóstico más preciso de LMC, lo cual ha sido señalado como importante en la escogencia de la terapia más adecuada dependiendo del tipo de transcritos hallado y de mejor respuesta al tratamiento. Al mismo tiempo, justifican la realización de estudios adicionales con mayor número de pacientes con LMC.

Palavras-chave : Enfermedad Mieloproliferativa Cronica; RT-PCR.

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