Resumo

RODRIGUEZ RAMOS, FERNANDA; DELGADO LUENGO, WILMER  e  GONZALEZ FERRER, SANDRA. Aspectos clínicos del síndrome de rett en pacientes Venezolanos . Saber [online]. 2016, vol.28, n.4, pp.726-735. ISSN 1315-0162.

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que a fecta a todos los grupos étnicos. Se caracteriza por  regresión psicomotora,  comportamiento  autista,  desaceleración  del  crecimiento  de  la  cabeza  (microcefalia postnatal),  convulsiones,  pérdida  de  las  funciones  propositivas  manuales  y  movimientos  repetitivos estereotipados de las manos. La prevalencia mundial es de 1:10.000 a 1:15.000 para el sexo femenino y 1:100.000 para varones. Es causado, en 90 a 95 % de los casos, por mutaciones en el gen MECP2. En Venezuela solo se ha reportado el caso de una paciente de 5 años de edad con los criterios diagnósticos de Baden de 2001. El objetivo de esta investigación fue clasificar según el fenotipo clínico a los pacientes con diagnóstico de SR referidos al Instituto de Investigaciones Genéticas de la Universidad del Zulia. Se elaboró para cada paciente la historia clínica genética, la aplicación de los criterios diagnósticos propuestos por Neul et al. (2010) y la escala de severidad de Kerr.  El  48%  de  los  24  pacientes  evaluados  presentaron  SR  atípico,  resultado  que  concuerda  con  estudios realizados  en  Israel  y  Malasia.  Los  pacientes  con  SR  atípico  presentaron  mayor  severidad  clínica  global  en comparación con pacientes con SR típico (p < 0,05). También se evidenció diferencia significativa en el trastorno del humor, siendo más severo en los pacientes con SR atípico. La severidad clínica incrementa en el grupo etario de 7-12 años en comparación con el grupo menor de 7 años.  

Palavras-chave : Fenotipo clínico; escala de severidad de Kerr; criterios diagnósticos.

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