Resumen

LANDAETA, José; VALDIVIESO, Ricardo; RINCON, María E  y  DURAN, Indira. Disgenesia gonadal mixta. Salus [online]. 2015, vol.19, n.1, pp.34-38. ISSN 1316-7138.

La Disgenesia Gonadal Mixta (DGM); es un desorden de la diferenciación sexual (DDS) caracterizado por presencia de tejido testicular inmaduro ò disgenètico de un lado y estría gonadal contralateral, con frecuencia asociado a un mosaico cromosómico tipo 45 X / 46XY. Representa la segunda causa de genitales ambiguos en neonatos después de la hiperplasia suprarrenal congénita y se caracteriza por presentar talla baja y estigmas turnerianos en la infancia y amenorrea primaria en la adolescencia. Se debe diagnosticar tempranamente ya que frecuentemente se asocia a malignización de las gónadas en relación a la presencia de un cromosoma “Y” en alguna de las líneas celulares de la persona afectada. Se reporta el caso de una lactante de 11 meses de edad referida a la consulta de ginecología infanto juvenil del Instituto Docente de Urología en Valencia estado Carabobo por presentar genitales ambiguos desde el nacimiento. Se describen las características al examen físico y el enfoque clínico y terapéutico, haciendo énfasis en los métodos diagnósticos de laboratorio, los hallazgos a la laparoscopia y de la biopsia gonadal. Encontrándose a la evaluación laparoscópica: útero central, testículo derecho y estría gonadal izquierda, la biopsia gonadal reportó presencia de túbulos seminíferos prepuberales y el cariotipo gonadal (método de hibridación fluorescente in situ ò método de FISH) reportó cariotipo 45X/46XY, realizándose posteriormente la gonadectomìa bilateral y la clitoroplastia reductora. Se concluye, la DGM representa una emergencia médica y social debido a la presencia de genitales ambiguos al nacer y el riesgo de malignización futura de las gónadas y su manejo clínico y terapéutico deben ser siempre interdisciplinarios.

Palabras clave : Disgenesia gonadal mixta; ambigüedad genital; cariotipo gonadal; método de FISH; estría gonadal; biopsia gonadal.

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