Resumo

PEREZ, Ana Beatríz  e  MORENO, Nigeria. Síndrome de Dravet. Salus [online]. 2015, vol.19, n.3, pp.27-30. ISSN 1316-7138.

Síndrome de Dravet (SD), es una encefalopatía severa epiléptica que comienza en el primer año de la vida con crisis habitualmente desencadenadas por fiebre a las que le sigue una epilepsia farmacorresistente. También conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) o epilepsia polimorfa. Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome. Se presenta el caso de preescolar femenino de 4 años de edad, quien inicia convulsiones tónico- clónicas desde los seis meses de edad, con múltiples episodios convulsivos, con retardo cognitivo y del lenguaje, hemiparesia derecha, alteraciones eletroencefalograficas y farmacoresistencia. Se realizó estudio genético con alteraciones de Novo en el gen SCN1A.

Palavras-chave : Convulsiones; síndrome de Dravet; epilepsia.

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