Resumen

SAMPEDRO, Miguel. Síndrome de Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita o Síndrome de Rothmund-Thompson. Rev. Venez. Endocrinol. Metab. [online]. 2009, vol.7, n.3, pp.29-32. ISSN 1690-3110.

Objetivos: Presentar el caso de un síndrome muy raro, el Síndrome de Rothmund-Thomson, de herencia autosómica recesiva, atribuible a una mutación en el gen RECQL4 helicase, 8q24. Se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del cabello, uñas, dientes, hipotiroidismo, talla baja e hipogonadismo. Caso clínico: Paciente femenina de 12 años que consulta por talla baja. Antecedentes personales y familiares sin importancia. La familia ha notado cambios cutáneos en la piel desde poco después del nacimiento. La niña tiene un retraso escolar importante. Al examen físico presenta talla 124 cm, peso 21 kg, ambos muy por debajo del percentil 3 para su edad y sexo. Facies de cara de pájaro, piel pálida con telangiectasias rojas en telaraña en cara, brazos y abdomen, alopecia difusa, paladar ojival, atrofia cutánea en manos y atrofia de uñas, dientes irregulares y malformados, incisivos proyectados hacia delante. Presenta bocio difuso grado Ib, telarquia estadío II de Tanner (botón mamario) y no hay pubarquia. Edad ósea de 10 años. Con los exámenes de laboratorio se diagnostica hipotiroidismo primario y se indica tratamiento con 50 μg de levotiroxina sódica. En el seguimiento a los 3 meses se nota crecimiento de 2 cms y normalización de TSH. Evaluación oftalmológica sin alteraciones. Dada la presentación clínica y la evolución de la paciente, se establece el diagnóstico de Síndrome de Rothmund Thomson. Conclusiones: El síndrome de Rothmund Thompson es una entidad clínica poco frecuente, asociada con una amplia gama de alteraciones endocrinas, por lo cual consideramos importante reportar este caso.

Palabras clave : Síndrome de cutis marmorata o Rothmund-Thomson; Poiquiloderma congénita; Poiquiloderma atrófico y catarata.