Resumen

OSORIO, Leidys et al. Fenotipo-Genotipo de Pacientes con Fibrosis Quística: Unidad Proyecto Aragua 1997-2007. Comunidad y Salud [online]. 2008, vol.6, n.2, pp.1-12. ISSN 1690-3293.

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica de evolución crónica progresiva y letal. Varios estudios de correlación fenotipo-genotipo han identificado mutaciones relacionadas con formas clínicas severas y otras leves, esta asociación aún no ha sido investigada en los pacientes FQ diagnosticados en la Unidad Proyecto Aragua (UPA) de la Universidad de Carabobo Sede Aragua. Por tal motivo esta investigación es realizada a partir de la revisión de diez historias clínicas de pacientes con diagnóstico de FQ realizado en la UPA y atendidos en el Hospital Central de Maracay durante el período 1997-2007. El objetivo del trabajo fue determinar las características fenotípicas y relacionarlas con el genotipo. Los genotipos presentes fueron DeltaF508/Otra (33,3%), G542X/Otra (11,5%), Otra/Otra (55,6%); se formaron dos grupos según el genotipo: El Nº1, integrado por individuos con genotipo compuesto, donde uno de los alelos corresponde a una mutación severa; y en el Nº 2 se incluyeron los pacientes con mutaciones no identificadas y un paciente fallecido antes de investigar el genotipo. El promedio de la edad al diagnóstico es 1,92 años en el grupo 1 y 4,26 años en el grupo 2. La insuficiencia pancreática (IP) y las complicaciones digestivas son más severas en el grupo 1; los pacientes del grupo 2 presentan mayor heterogeneidad clínica. Se concluye que el genotipo es un buen predictor de la función exocrina pancreática ya que todos los pacientes con IP, tienen al menos una mutación severa. Se manifiesta la necesidad de indagar otras mutaciones y sugerimos un diagnóstico precoz y selectivo, que ayude a prevenir las complicaciones de esta patología y mejorar la calidad de vida de pacientes y sus familias.

Palabras clave : Fibrosis Quística; Fenotipo-Genotipo; Mutaciones; Autosómica recesiva.