Introducción:

Dentro de las hemoglobinopatías, la hemoglobina S es una de las patologías con mayor relevancía clínica que afecta a la cadena Beta de la globina e incluye globulos rojos que se desarrollan con forma de hoz, llamándose también, drepanocitos; por otro lado se encuentra la Talasemia, afectación hematológica en la cual hay disminución en la síntensis de la cadena Beta de la globina, que puede ser parcial o completa.

Objetivo:

En el presente trabajo se expondrá un caso de Hemoglobina S beta Talasemia, patología que es poco común en Ecuador, en la cual coexiste una anomalía en la estructura y una alteración cuantitativa en las cadenas beta.

Materiales y métodos:

La metodología incluyó la recopilación y análisis de datos clínicos, hematológicos y bioquímicos del paciente, así como el estudio familiar mediante electroforesis de hemoglobina para determinar la presencia y proporción de las variantes de hemoglobina

Resultados:

El cuadro clínico varía, pudiendo encontrarse síntomas relacionados a talasemia como ictericia y esplenomegalia; además de drepanocitosis como crisis de dolor, cuya gravedad es dependiente del porcentaje de Hb S, Hb A y Hb F.; en este paciente, el diagnóstico se estableció con base a la clínica presentada, el análisis hematológico del paciente y de los padres mediante electroforesis de hemoglobina, apoyado en análisis hematológicos y estudios de laboratorio adicionales determinando cuidadosamente la morfología de los glóbulos rojos y el recuento de reticulocitos.

Conclusión:

Se analiza el cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento que incluyó terapéutica con Hidroxiurea obteniéndose resultados favorables en nuestro paciente.