Querubinismo: Seguimiento del paciente durante cuatro años. Reporte de un caso y revisión de la literatura.

Moret Yuli. Odontólogo. 

Magíster Scientiarum en Medicina Estomatológica. Profesor Agregado de la Cátedra de Anatomía Patológica. Facultad de Odontología. Universidad Central de Venezuela.

Resumen

    El Querubinismo es una enfermedad benigna, hereditaria, que afecta los maxilares, frecuentemente de manera bilateral, produciendo tumefacciones no dolorosas y aspecto facial de “Querubín”. Es frecuente en el sexo masculino, entre los 2 y 5 años de edad y progresa hasta la pubertad. Generalmente regresa espontáneamente y no requiere tratamiento. Se presenta un caso de Querubinismo  donde se ha realizado seguimiento del paciente durante 4 años, pudiéndose demostrar clínica y radiográficamente como ha evolucionado favorablemente el paciente de manera espontánea y regresiva.

Palabras claves: Querubinismo, Tratamiento, Regresión espontánea.

Cherubism: Monitoring of the patient for tour years. Report on a case and review of the literature.

Abstract

    Cherubism is a benign inherited disease that affects the maxillaries, often being bilateral, which produces painless swelling and an “angelic” appearance of the face. It is commonplace among males between 2 and 5 years of age, and progresses until puberty. It generally regresses spontaneously and requires no treatment. We present a case of Cherubism in which the patient has been monitored for 4 years and it is possible to clinically and radiographically demonstrate how the patient has improved in a spontaneous regressive mode.

Keywords: Cherubism, Treatment, Spontaneous regression.

Recibido para arbitraje: 12/02/2003    Aceptado para publicación: 18/03/2003

Introducción:

    El Querubinismo (Q) es una enfermedad hereditaria benigna, que afecta los maxilares. El primer informe de la enfermedad fue realizado por Jones en 1933, ¹  quién también dió origen al término descriptivo de “Querubinismo” para indicar las manifestaciones clínicas y la deformidad facial de estos pacientes, que le sugería aspecto de querubines, se han utilizado otros términos descriptivos como: Displasia fibrosa familiar de los maxilares, Displasia fibrosa juvenil diseminada, Enfermedad quística multilocular familiar de los maxilares, Displasia fibrosa hereditaria de los maxilares. ² La Clasificación Internacional de Enfermedades Aplicadas a la Odontología y Estomatología (CIE – AO) ³ la incluye dentro de las enfermedades de los maxilares no neoplásicas. El Querubinismo se manifiesta al principio de la infancia, con frecuencia a la edad de 4 a 5 años. No se han reportado casos al momento el nacimiento. El sexo masculino es afectado en una proporción de 2:1 con respecto al femenino. No muestra predilección racial.⁴ Hay una predilección hereditaria de la enfermedad que ayuda a diferenciarlas de otras lesiones fibro – óseas de células gigantes, suele aparecer como una enfermedad autosómica dominante con 100% de penetrancia para el sexo masculino y de 50 a 75% para el sexo femenino. ^{2, 5} En estudios realizados por Mangion y Stratton, 2001 ⁶ sobre el análisis molecular del (Q) se ha demostrado la asociación de la enfermedad con el gen: Factor de Crecimiento Fibroblástico (F G F R 3) localizado en la región 3 del cromosoma 4. ⁷ Fordyce en 1976 reportado por Arnott en 1978  ⁸  sugirió un sistema de clasificación de las lesiones del (Q) basada en la severidad de las mismas: Grado 1: Lesiones limitadas a las ramas ascendentes de los maxilares. Grado 2: Afección de las ramas y cuerpo del maxilar inferior, produciendo ausencia congénita de los terceros  y ocasionalmente de los segundos molares inferiores. La tuberosidad del maxilar está afectada. Grado 3: La lesión afecta de manera completa los maxilares, excepto apófisis coronoides y cóndilos. Grado 4: Afección masiva de los maxilares, obliteración de los senos maxilares e invasión de las órbitas. Kalantar en 1998 ⁹ tratando de complementar esta clasificación propone un nuevo  sistema basado en grados y subdivididos en clases para tratar de determinar el grado de agresividad de la enfermedad. Desde el punto de vista clínico las regiones más afectadas son el ángulo, rama ascendente, región retromolar del maxilar inferior y parte posterior del maxilar superior, puede afectar las apófisis coronoides, pero por lo regular respeta los cóndilos.⁴ Con gran frecuencia la expansión del hueso es bilateral, aunque se han comunicado afecciones unilaterales.⁸ Intrabucalmente puede palparse una tumefacción dura e indolora en las zonas afectadas. En la enfermedad del maxilar superior hay lesión del piso de la orbita, pared anterior del seno, el paladar puede reducirse u obliterarse. Puede observarse exfoliación prematura de los dientes primarios. El desplazamiento de los folículos dentales produce dientes permanentes mal desarrollados y erupción ectópica. Las linfoadenopatías submandibulares y cervicales superiores son comunes, cediendo después de los cinco años de edad. ^{4, 5,10}

    La naturaleza del (Q) es dudosa. Se ha sugerido como posible causa una alteración mesenquimática durante el desarrollo del maxilar, ocasionada por una deficiente oxigenación, secundaria a una fibrosis perivascular, también se ha argumentado que representa una variante hereditaria de la Displasia Fibrosa Poliostótica. Existe una teoría odontogénica basada en el hecho de que las lesiones se localizan en áreas de desarrollo de la dentición permanente. Por último no se descarta una posible implicación de factores hormonales y traumáticos. ^{4, 5}

    Radiográficamente las lesiones se presentan como imágenes radiolúcidas multiloculares, bien definidas, bordes nítidos y divididos por trabéculas óseas. El maxilar inferior puede sufrir expansión y adelgazamiento de las corticales, perforándose ocasionalmente. Los dientes no erupcionados están desplazados y parecen flotar en espacios similares a quistes, produciéndose radiológicamente el llamado “Síndrome de los dientes flotantes”. ¹⁰

    Las pruebas de laboratorio no confirman el diagnóstico. Los niveles de Calcio, Fósforo y Fosfatasa Alcalina pueden estar elevados o normales. Los valores elevados de estas pruebas en niños no es inusual ya que pueden estar asociados con el crecimiento fisiológico de los huesos.⁴

    Desde el punto de vista histológico las lesiones tienen parecido con las observadas en el granuloma central de células gigantes. Se observa un estroma fibroso muy vascularizado, fibroblastos, células gigantes multinucleadas. Un rasgo distintivo es el colágeno perivascular que rodea los capilares que se considera patognomónico del Querubinismo.⁴

    Se han reportados casos que demuestran la asociación del (Q) con el síndrome de Noonan, donde estos pacientes desarrollan lesiones de células gigantes en los maxilares iguales a la de esta patología.^11,12,13 también se ha visto relacionada con retardo psicomotor y fibromatosis gingival. ¹⁴

    El diagnóstico de estas lesiones se apoya en el cuadro clínico, antecedentes familiares, características radiográficas y estudio histopatológico. El diagnóstico clínico diferencial debe incluir hiperparatiroidismo, hiperostosis cortical infantil, Queratoquiste Odontogénico múltiple, granulomas y tumores de células gigantes, displasia fibrosa entre otros.⁴ No hay un tratamiento específico para esta enfermedad, suele ser autolimitante y regresiva.¹⁵ Algunas lesiones actúan de una manera más agresiva y pueden conllevar a riesgos anatómicos.¹⁶ La intervención quirúrgica debe basarse en la necesidad de mejorar la función, prevenir las fracturas y mejorar las condiciones estéticas. El curetaje puede practicarse cuando este indicado. ¹⁷

Reporte del caso:

    En junio del año 1999 fue referido a la consulta por su pedíatra tratante un niño de 4 años de edad, natural y procedente de Caracas, que presentaba lesiones de aspecto tumoral que producían expansión bilateral del maxilar inferior causando asimetría facial. La madre refiere inicio de su enfermedad actual hace aproximadamente 3 meses y no ha recibido ningún tipo de tratamiento.

Antecedentes personales:

    No contributorios. El niño fue evaluado por su pedíatra tratante y nos informó que el desarrollo psicomotor desde el punto de vista de motilidad y desarrollo psíquico se encontraban dentro de los parámetros normales.

Antecedentes familiares:

    Padre y madre aparentemente sanos. La madre refiere que dos primos del niño por la vía paterna presentaron cuando niños una apariencia facial similar  a la que presenta actualmente el paciente. La madre desconoce la evolución de los mismos. Fig. 1

Figura 1. Antecedentes familiares

Examen odontológico:

    1.- Clínico extrabucal: Se observó forma de la cara redonda. Con expansión bilateral de los ángulos, parte del cuerpo y ramas del maxilar inferior. Mirada dirigida hacia arriba. Al examen ganglionar fueron palpables los ganglios submandibulares y cervicales superiores. Fig. 2

Figura 2. Aspecto extrabucal  

    2.- Clínico Intrabucal: La enfermedad se manifiesta como expansiones de naturaleza tumoral, bilaterales y simétricas de la región posterior del maxilar inferior, con tumefacciones de los rebordes alveolares, recubiertos por encía de color normal, superficie lisa, consistencia dura y complementos asintomático.

    El paciente no presentaba dificultad para abrir la boca, desviaciones mandibulares en apertura y cierre. se observaba caries en todas los molares. Fig. 3

Figura 3. Aspecto intrabucal

    3.- Exámenes complementarios:

    3.1.- Laboratorio: Hematología completa, Calcio 10,9 mg/dl, Fósforo 5,6 mg/dl, Fosfatasa alcalina 225,1 U/l. Todos dentro de límites normales.

    3.2.- Radiográficos: Panorámica: Se observan imágenes radiolúcidas multiloculares, bilaterales, con bordes distinguibles, ubicadas en el cuerpo y parte de la rama del maxilar inferior que producen expansión y adelgazamiento de las corticales. No hay afección de los cóndilos mandibulares. Se observan los gérmenes dentarios de los dientes 34, 35, 36, 44, 45, 46 y ausencia congénita de los gérmenes del 37, 38, 47, 48. El maxilar superior no presenta ningún tipo de afección. Fig. 4

Figura 4. Rx. Panorámica

    3.3.- Interconsulta con el postgrado de Odontopediatría.

    3.4.- Evaluación cardiopulmonar.

    Basándonos en los exámenes clínico, radiográfico, laboratorio se pudo establecer los siguientes diagnósticos provisionales: Querubinismo. Displasia Fibrosa, Hiperparatiroidismo.

    4.- Tratamiento:

    Se planificó tratamiento combinado conjuntamente con el postgrado de cirugía y odontología infantil:

    4.1.- Cirugía: Bajo anestesia general y previa punción de las lesiones, se procede a la toma de muestra de ambas lesiones para posterior envío a estudio histopatológico. Fig. 5

 

Figura 5. Acto quirúrgico

    4.2.- Odontopediatría: Pulpotomías de 54, 55, 64, 65, 74, 75, 84, 85.

    5.- Reporte histopatológico:

    El aspecto histopatológico cuando se compara con el clínico y radiográfico es compatible con el diagnóstico de Querubinismo.

    6.- Tratamiento:

    En función del diagnóstico obtenido se decidió mantener al paciente en controles periódicos, sin realizar ningún tipo de tratamiento.

    7.- Evolución:

    7.1 - Mayo 2000: Paciente 5 años de edad. Se observa enfermedad progresiva clínica y radiográficamente. Exfoliación espontánea del 61. Radiográficamente se observa duplicado de la cortical ósea correspondiente al lado izquierdo del maxilar inferior. Aumento de tamaño de los ganglios. Fig. 6 y 7 

Figura 6. Rx. Panorámica 

 

Figura 7. Aspecto extrabucal

    7.2 - Marzo 2001: Paciente 6 años de edad. Expansión del lado derecho poco perceptible. Ganglios submandibulares móviles persistentes.

    7.3 – Noviembre 2001: Paciente 6 años de edad. Erupción del 36. Ganglios submandibulares palpables.

    7.4 – Mayo 2002: Paciente 7 años de edad. Evaluación clínica y radiográfica. Regresión de la expansión del maxilar inferior lado derecho. Pericoronaritis purulenta por retención  del  34. Ojal quirúrgico para acelerar la erupción del mismo. Radiográficamente se observa aumento del trabeculado óseo indicativo de regresión de la enfermedad. Fig. 8 y 9

Figura 8. Rx. Panorámica

Figura 9. Aspecto extrabucal 

Discusión:

    El (Q) es una rara osteopatía de transmisión hereditaria que afecta los maxilares. La (CIE – AO) ³ la incluye dentro de las enfermedades de los maxilares no neoplásicas. Muestra una predilección hereditaria que ayuda a diferenciarla de otras lesiones fibro – óseas de células gigantes. Se presenta un caso de un paciente masculino de 4 años de edad con Querubinismo coincidiendo con los trabajos de Zachariades y col en 1985 ⁴ quienes reportaron una mayor incidencia de esta enfermedad en niños del sexo masculino y entre 4 a 5 años de edad. Tomando en cuenta la Clasificación de Fordyce en 1976 ⁸ este caso estaría clasificado en el Grado 1: Lesiones limitadas a las ramas ascendentes de los maxilares, tratando de complementar la presentación clínica de nuestro caso y basándonos en la clasificación realizada por Kalantar y col ⁹  donde propone un sistema basado en grados y subdividido en clases estaría ubicada en el grado 1 Clase 5: Lesiones que involucran cuerpo y rama del maxilar inferior. Los antecedentes familiares del paciente corroboran que es una enfermedad con predilección hereditaria. El paciente presenta rasgos comunes de la enfermedad como presentación bilateral, linfoadenopatías submandibulares, cóndilos mandibulares libre de enfermedad. Desde el punto de vista radiográfico se observó el llamado “Síndrome de los dientes flotantes”, coincidiendo con Caballero y col en 1998 ¹⁰. El diagnóstico se realizó tomando en cuenta las características clínicas, radiográficas, antecedentes familiares y estudio histopatológico como lo sugieren las investigaciones ^{4, 8, 9}. El paciente no recibió ningún tratamiento específico y se ha mantenido en controles periódicos durante cuatro años, donde se ha corroborado de manera clínica y radiográfica que ha venido evolucionando de manera satisfactoria, lo que nos permite afirmar que la enfermedad es autolimitante y regresiva.^{2, 4, 15, 17}  Se destaca que no hay asociación con ninguna patología sindrómica ni retardo mental en contraposición con algunas investigaciones.^11,12,13,14

Conclusiones:

    1.- El (Q) es una enfermedad hereditaria que es frecuente en niños entre 4 a 5 años de edad.

    2.- Se presenta un caso de (Q) no asociado a patología sindrómica.

    3.-Esta patología debe se diagnosticada basándose en criterios clínicos, radiográficos, genéticos e histopatológicos.

    4.- El seguimiento clínico y radiográfico del paciente durante 4 años nos indica que la enfermedad es autolimitante y regresiva.

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