Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) en yeyuno. A propósito de un caso

Honey Pérez, Gabriela Sánchez, María Dautant, Carmen Zuramay, Eliana González

Hospital Doctor Miguel Pérez Carreño, Servicio de Gastroenterología, Caracas, Venezuela.

Autor correspondiente: Dra. Honey Pérez. Medico gastroenterólogo. Hospital Doctor Miguel Pérez Carreño, Servicio de Gastroenterología, Caracas, Venezuela Correo-e: honeyperez7@hotmail.com

Resumen

Los GIST se originan a partir de las células intersticiales de Cajal. Se reporta caso de paciente masculino de 65 años de edad con antecedentes de hemorragia digestiva superior en 2 oportunidades (julio 2011 y septiembre 2011) con endoscopia digestiva superior e inferior sin hallazgos patológicos, quien inicia enfermedad actual el 27/12/2011 presentando melena en cuatro oportunidades, posteriormente, debilidad generalizada y mareos, motivos por los cuales acude al hospital Dr. Miguel Pérez Carreño, donde se evalúa e ingresa. Examen físico: TA: 130/70 mmHg. FC: 90 LPM FR: 20 RPM. Paciente en estables condiciones generales, afebril, deshidratado, eupneico. Piel: palidez cutáneo mucosa moderada. Abdomen: blando, deprimible, no doloroso a la palpación, ruidos hidroaéreos presentes. Tacto rectal: melena. Laboratorio: Gb: 21.900 cel/mm, 82% Neut. Hb: 4,6 gr/dl. Hcto: 15,8%. Plt: 176.000 cel/mm. Endoscopias digestivas superior e inferior dentro de límites normales. Se realizó tránsito intestinal evidenciándose imagen de defecto en yeyuno. TAC Abdomino - pélvica con doble contraste reportando engrosamiento de la pared de asa intestinal, en yeyuno distal con cambios de densidad de la grasa periférica a correlacionar con probable proceso inflamatorio vs tumoral. Se realizó laparotomía supra trans e infraumbilical con hallazgos de tumor de 8 x 6 cm pediculado que nace en el mesenterio comprimiendo cara mesentérica de yeyuno a 140 cm de asa fija sangrante. Se realizó biopsia de la pieza e inmunohistoquímica reportando tumor del estroma gastrointestinal de patrón fusocelular de alto riesgo. CKIT: positiva, Actina negativo, proteína S100: positivas aisladas, KI 67: positiva al 30%, CD34: positivo. Se indicó tratamiento con Imatinib. Se concluye, que ante la presencia de hemorragia oscura es imperativo realizar estudios exhaustivos para llegar a un diagnóstico certero y dar al paciente las mejores herramientas terapéuticas en pro de la resolución de la patología.

Palabras clave: GIST, Yeyuno, Imatinib.

Gastroomtestinal stromal tumor (GIST) in jejunum. Report of a case

Summary

GISTs originate from the interstitial cells of Cajal. Report the case of male patient 65 years old with a history of upper gastrointestinal bleeding in two occasions (July 2011 and September 2011) with upper and lower gastrointestinal endoscopy without pathological findings, who present on December 27th 2011 four occasions, later, generalized weakness and dizziness why go to Dr. Miguel Perez Carreno hospital, which evaluation and admitted to hospital. Physical exam: TA: 130/70 mmHg. FC: 90 LPM FR: 20 RPM. Patient in stable general condition, afebrile, dehydrated, eupneic. Skin: pale skin and mucosa moderate. Abdomen: soft, depressible, painless on palpation, bowel sounds present. DRE mane. Laboratory: Gb: 21.900, 82% N Hg: 4,6 Hct: 15,8 % Plt: 176,000. Upper and lower endoscopy are normals limits. Intestinal transit was performed demonstrating Jejunum default image. TAC Abdomino - reported double-contrast pelvic wall thickening of the intestinal loop, distal jejunum with changes in density of peripheral fat may correlate with tumor vs inflammatory process. Laparotomy was performed and infraumbilical supra trans with tumor findings 8 x 6 cm pedunculated born in the mesentery compressing face jejunum mesenteric fixed handle 140 cm bleeding. Biopsy was performed and immunohistochemical piece reporting gastrointestinal stromal tumor spindle cell pattern of high risk. CKIT: positive, negative actin, S100 protein: positive isolated, KI 67: 30% positive, CD34: positive. Imatinib treatment was indicated. We conclude that the presence of occult bleeding is imperative that comprehensive studies to arrive at an accurate diagnosis and give the patient the best therapeutic tools in favor of the resolution of the pathology.

Key words: GIST, Jejunum, Imatinib.

Fecha de recepción: 4 de Agosto de 2012. Fecha de revisión: 7 de Agosto de 2012. Fecha de aprobación: 18 de Noviembre de 2013.

Introducción

Los GIST se originan a partir de las células intersticiales de Cajal. Se caracterizan por la expresión de un receptor de membrana mutante con actividad tirosina quinasa (c-kit) anormal, que define una proliferación celular no regulada. Representan un tipo infrecuente de tumor de origen mesenquimático (sarcoma), y se estima que corresponderían al 0,2% de los tumores gastrointestinales y al 20-30% de todos los sarcomas de partes blandas.

Caso clínico

Paciente masculino de 65 años de edad con antecedentes de hemorragia digestiva superior en 2 oportunidades (julio 2011 y septiembre 2011) con endoscopia digestiva superior e inferior sin hallazgos patológicos, quien inicia enfermedad actual el 27/12/2011 presentando melena en cuatro oportunidades, posteriormente, debilidad generalizada y mareos, motivos por los cuales acude al hospital Dr. Miguel Pérez Carreño, donde se evalúa e ingresa. Examen físico: TA: 130/70 mmHg. FC: 90 LPM FR: 20 RPM. Paciente en estables condiciones generales, afebril, deshidratado, eupneico. Piel: Palidez cutáneo mucosa moderada. Cardiopulmonar sin alteraciones. Abdomen: Ruidos hidroaéreos presentes, blando, deprimible, no doloroso a la palpación. Tacto rectal: esfínter normotérmico, normotónico, ampolla rectal con melena. Extremidades: simétricas, eutróficas, sin edema ni várices. Neurológico: Conservado. Laboratorio: Gb: 21.900 cel/mm, 82% Neutrófilos. Hb: 4.6 gr/dl. Hcto: 15.8%. Plt: 176.000 cel/mm. Se le realizan endoscopias digestivas superior e inferior, dentro de límites normales. Se realizó tránsito intestinal evidenciándose imagen de defecto en yeyuno. TAC abdomino - pélvica con doble contraste que reportó engrosamiento de la pared de asa intestinal, en yeyuno distal con cambios de densidad de la grasa periférica a correlacionar con probable proceso inflamatorio vs. tumoral. Se realizó laparotomía supra, trans e infraumbilical con hallazgos de tumor de 8 x 6 cm pediculado que nace en el mesenterio comprimiendo cara mesentérica de yeyuno a 140 cm de asa fija sangrante. Se realizó biopsia de la pieza y estudio inmunohistoquímico que reportó tumor del estroma gastrointestinal de patrón fusocelular de alto riesgo. Recuento mitótico 7 mitosis en 50 campos de gran aumento. CKIT: positiva, actina negativo, proteína S100: positivas aisladas, KI67: positiva al 30%, CD34: positivo. Se indicó tratamiento con Imatinib a 400 mg diarios.

Discusión

Los GIST, representan un tipo infrecuente de tumor de origen mesenquimático (sarcoma), y se estima que corresponden al 0,2% de los tumores gastrointestinales y el 20-30% de todos los sarcomas de partes blandas. Su incidencia en las series reportadas es de 4-10 casos/millón de habitantes/año. Afecta a hombres y mujeres en similar proporción, con una mediana que oscila entre 55 y 65 años.¹ Aproximadamente 95% de los GIST son c-kit positivos, mientras que 60-70% son positivos para CD34; 30-40% positivos para actina, 5% para proteína S-100, y 1-2% son positivos para desmina o queratina^2,3 Las mutaciones del gen KIT serían el paso inicial para el desarrollo de un GIST, pero existirían pasos adicionales que definen su comportamiento maligno.⁴ Estudios de biología molecular han mostrado que las mutaciones del gen KIT se ubican a nivel del exón 9 11 13 ó 17, siendo las que afectan el exón 11, las más prevalentes y sensibles a la acción de drogas inhibidoras de tirosina quinasa.⁵ Los GIST exhiben 3 patrones histológicos fundamentales: fusiforme (70%), epitelioide (20%) y mixto (10%). Pueden encontrarse a cualquier nivel del tracto gastrointestinal, pero son más frecuentes en estómago (50%) e intestino delgado (25%). El compromiso de colon (10%), omento/ mesenterio (7%) y esófago (5%) es menos común.⁶ Los GIST frecuentemente cursan de forma asintomática, especialmente en etapas precoces de la enfermedad, constituyendo a menudo un hallazgo endoscópico o radiológico. En los casos sintomáticos, pueden presentar: dolor o malestar abdominal, hemorragia digestiva, masa abdominal, anorexia, baja de peso, náuseas o anemia.7 Los criterios para catalogar un GIST como benigno o maligno, han sido motivo de controversia, prefiriendo algunos autores remplazarlos por el término “riesgo de comportamiento maligno”. El tamaño del tumor primario (> 3 cm) y el grado de actividad mitótica (> 25 mitosis por campo de mayor aumento) representan los parámetros más aceptados como predictores de riesgo de comportamiento maligno, con desarrollo de metástasis o recurrencia local,³ agregándose actualmente como predictor, la localización del tumor y la ruptura del mismo.

Nuestro paciente presentó clínica de hemorragia digestiva oscura. El diagnóstico presuntivo se realizó por estudios de imagen tipo tránsito intestinal y tomografía abdominal siendo resuelto quirúrgicamente. El tumor fue localizado en yeyuno, el estudio inmunohistoquímico resultó positivo para CD117, CD34 y kit 67, patrón histológico fusiforme, con alto riesgo de metástasis y/o recurrencia según la escala de estratificación de Joensuu modificada de 2008; Recibe actualmente tratamiento con Imatinib a 400 mg diario, en espera del resultado del exón mutado.

Clasificación

Área: gastroenterología

Tipo: clínico

Tema: intestino

Patrocinio: este trabajo no ha sido patrocinado por ningún ente gubernamental o comercial.

Referencias bibliográficas

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