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INTRODUCCIÓN
Los trastornos congénitos pueden definirse como anomalías estructurales o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina. También llamados defectos de nacimiento, anomalías congénitas o malformaciones congénitas, estas afecciones se desarrollan prenatalmente y pueden identificarse antes o durante el nacimiento, o más tarde en la vida 1. Se estima que cada año mueren en todo el mundo 240 000 recién nacidos en los 28 días siguientes al nacimiento debido a trastornos congénitos. Estos pueden contribuir a la discapacidad a largo plazo, lo que tiene un costo significativo para las personas, las familias, los sistemas de atención de salud y las sociedades 2.
Aunque los trastornos congénitos pueden ser el resultado de uno o más factores genéticos, infecciosos, nutricionales o ambientales, a menudo es difícil identificar las causas exactas. Algunos trastornos congénitos se pueden prevenir. La vacunación, la ingesta adecuada de ácido fólico o yodo mediante la fortificación de alimentos básicos o la administración de suplementos y la atención adecuada antes y durante el embarazo son ejemplos de métodos de prevención 2.
Las anomalías estructurales del sistema nervioso central (SNC) son relativamente comunes y pueden detectarse prenatal o posnatalmente. Las malformaciones del SNC pueden caracterizarse en función de los procesos de desarrollo que se han visto alterados, ya sea por causas ambientales, infecciosas, disruptivas o genéticas. Los fetos y neonatos con malformaciones del SNC deben ser vigilados minuciosamente para detectar otras posibles anomalías y, según la naturaleza de la malformación cerebral, pueden requerir investigaciones adicionales, como pruebas genéticas, exámenes oftalmológicos, monitoreo cardiorrespiratorio y estudios de laboratorio de detección en etapa posnatal 3.
Los defectos del tubo neural son las malformaciones del sistema nervioso central más frecuentes; la proporción es de aproximadamente 1 a 2 casos por cada 1000 nacimientos y pueden diagnosticarse en la ecografía prenatal de rutina 4. Gracias a los recientes avances en la tecnología de ultrasonidos, incluido el desarrollo de transductores de alta resolución, mejoras en el procesamiento de la señal doppler color y nuevas técnicas de escaneo, se pueden visualizar anomalías estructurales y vasculares en los fetos 5. El examen de ultrasonido se utiliza como la modalidad de primera elección para detectar malformaciones del SNC fetal. Se ha establecido en varios estudios que la precisión de la detección de la ecografía varía del 92 % al 99,7 % para las anomalías del SNC. La exploración de anomalías de rutina se ha convertido en parte del seguimiento obstétrico actual 6.
MÉTODOS
Estudio retrospectivo, descriptivo, transversal. Se revisaron los registros estadísticos de la Unidad de Perinatología Dr. “Freddy Guevara Zuloaga” del Hospital Universitario de Caracas, Venezuela, en el período 2015 a 2023, con una población de 77 534 pacientes evaluadas, de las cuales 3075 fueron casos patológicos, con una muestra de 775 pacientes con diagnóstico ecográfico de malformación congénita del SNC. Se registraron las variables y posteriormente, se realizó el análisis de los datos obtenidos. Los datos fueron tabulados desde la base de datos de la Unidad de Perinatología Dr. “Freddy Guevara Zuloaga”.
RESULTADOS
Entre las 3075 malformaciones diagnosticadas, 775 casos correspondieron a malformaciones del SNC, con una prevalencia general de 25,20 % de todas las malformaciones diagnosticadas en el periodo de 9 años. La distribución de los casos por año se presenta en la tabla 1. El mayor número de estudios se realizó en 2016 con 12 781 estudios, de los cuales fueron casos patológicos del SNC 177 (32,66 %). La mayor prevalencia correspondió al año 2020 (34,84 %).
Tabla 1 Prevalencia de malformaciones congénitas del sistema nervioso central
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SNC: sistema nervioso central
El principal hallazgo ecográfico que predominó para sospechar alguna alteración en el SNC fue la ventriculomegalia, con 201 casos, lo que representó un 25,94 % de total. La mayor frecuencia se presentó en el año 2016 (49 casos). La ventriculomegalia no constituye un diagnóstico per se, sin embargo, constituye uno de los signos más frecuentes, que está asociado a otras malformaciones o síndromes.
El primer hallazgo, en frecuencia, fueron los defectos del tubo neural (DTN), que incluyen la malformación de Arnold-Chiari tipo II, la secuencia acrania-exencefalia-anencefalia, encefalocele y sus variantes según su localización, craneorraquisquisis, iniencefalia y el meningocele, representaron 304 casos, constituyendo el 39,22 % de todos los casos de malformación congénita del SNC. La malformación de Arnold Chiari tipo II, con 110 casos (14,19 %) fue la más frecuente, seguida por la secuencia acrania- exencefalia-anencefalia con 93 (12 %) (Grafico 1).
De igual forma, el encefalocele, según su localización se clasifica en: occipital, parietal, sincipital (nasofrontal, nasoetmoidal, nasorbital); siendo el occipital la variante más frecuente encontrada en esta serie, con 40 casos. Con relación al meningocele se reportaron 17 casos, siendo la localización más frecuente en el área lumbosacra con 12 casos (Tabla 2).
Adicionalmente se lograron identificar 31 patologías asociadas al SNC. Se agruparon entidades en una categoría como la holoprosencefalia, en sus tres formas clásicas en función de sus características anatómicas: lobar, semilobar y alobar; patologías del cerebelo, patologías destructivas y de migración neuronal.
Tabla 2 Distribución de casos de malformaciones del sistema nervioso central
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SAEA: secuencia acrania-exencefalia-anencefalia; AVG: Aneurisma de la vena de Galeno; CSP: cavum del septum pellucidum; LOE: lesión ocupación de espacio; PPC: papiloma de plexos coroideos; CPV: calcificaciones periventriculares
DISCUSIÓN
Las malformaciones congénitas se han convertido en un importante problema de salud pública debido a su contribución a la mortalidad y morbilidad de recién nacidos e infantiles 7. Del total de estudios (77 534), en 3075 fueron diagnosticadas malformaciones, con una prevalencia general de 3,96 %, datos que coinciden aproximadamente con lo reportado por Patel y Adhia 8, quienes describen la prevalencia mundial de malformaciones congénitas alrededor del 2 % a 3 %.
Se diagnosticaron 775 anomalías del SNC, lo que representó una prevalencia de 25,20 % de todos los casos patológicos diagnosticados, similar a lo reportado por Siddesh y cols. 9 con relación al sistema más frecuente afectado y diagnosticado. Entre ellos, la ventriculomegalia con 201 casos (25,94 %) fue la más común de todas las malformaciones del SNC, que coincide con estudios de Ozkan y cols. 10, Molina y cols. 11, Tan y cols. 12 y Enriquez-Vera y cols. 13, en cuanto a la patología que predominó, pero al comparar con Hadzagić-Catibusić y cols. 14, Eke y cols. 15, Siddesh 9 y cols. y Garne y cols. 16, se encontró que los resultados obtenidos por estos grupos, la patología que ocupó alta frecuencia fueron los defectos del tubo neural, la espina bífida, la secuencia acrania-anencefalia y la anencefalia respectivamente.
La incidencia de anomalías del sistema nervioso central aumentó en 2016 a 15,4 por 10 000 nacimientos, tras el inicio de la epidemia de Zika en América Latina, lo cual se relaciona con los 27 casos de microcefalia diagnosticados en esta serie, donde 23 casos ocurrieron en 2016 17,18.
Los defectos del tubo neural (DTN) constituyen la principal patología diagnosticada durante este periodo, similar a lo reportado en sus series por Hadzagić- Catibusić y cols. (14, Eke y cols. (15, Siddesh y cols.
9 y Garne y cols. 16, donde los DTN constituyeron la primera causa de malformaciones congénitas del SNC.
CONCLUSIÓN
Se ha demostrado la influencia de diferentes factores de riesgo para malformaciones congénitas, entre ellos, las infecciones maternas, como sífilis, zika, rubéola, las carencias de yodo y folatos, la exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, las sustancias psicoactivas y la radiación. También la mayoría de las afecciones congénitas están relacionadas con el estado nutricional de la madre y las condiciones socioeconómicas.
Las estructuras cerebrales principales se pueden identificar mediante ecografía al final del primer trimestre, lo que permite el diagnóstico temprano de defectos importantes como acrania, anencefalia y holoprosencefalia. A medida que avanza el desarrollo cerebral, se pueden detectar algunos defectos del crecimiento y la diferenciación cerebral durante las exploraciones anatómicas de rutina del segundo trimestre.
Resalta la importancia del uso de la ecosonografía para el diagnóstico de patologías fetales, además que lo que compete al sistema nervioso fetal, la curva de aprendizaje y el tamaño del órgano facilitan la evaluación y determinación de las patologías. Se acota que la ventriculomegalia no constituye un diagnóstico per se, sin embargo, constituye uno de los hallazgos más frecuentes, que está asociado a otras malformaciones o síndromes.
