INTRODUCCIÓN

Los tumores congénitos son poco frecuentes y debido a esto, la información sobre muchos de ellos es limitada. Los tumores fetales son un grupo diverso de neoplasias, únicas en sus características histológicas, distribución anatómica y fisiopatología. El comportamiento biológico de los tumores en el feto puede diferir drásticamente en comparación con el del mismo tumor detectado posteriormente en la vida neonatal e incluso adulta. Los tumores se consideran prenatales si se detectan en el útero o en los primeros 3 meses después del nacimiento; generalmente se detectan mediante ecografía (US) y se descartan o se confirman y caracterizan mediante resonancia magnética (RM), tanto en el período prenatal como en el posnatal ¹.

El diagnóstico de un tumor en el útero, con la mayor precisión posible, tiene implicaciones significativas: desde la interrupción del embarazo (según el sistema legal del país) hasta su continuación con tratamiento prenatal o tratamiento intraparto ex útero (EXIT); planificación del tiempo, modo y lugar del parto; planificación del manejo posnatal, por ejemplo, cesárea temprana, implementación de quimioterapia y, en cada vez más casos, cirugía basada en resonancia magnética prenatal sin repetir el examen después del nacimiento y manejo anticipatorio al final de la vida ².

La mortalidad y la morbilidad dependen de la especificidad del tumor, el compromiso hemodinámico y la edad gestacional al momento del nacimiento ³. Se han descrito lesiones en todos los espacios, especialmente en el mediastino, el espacio pericárdico, las glándulas suprarrenales, el riñón y el hígado. El linfangioma y el teratoma son los tipos histológicos más frecuentes, seguidos del rabdomioma cardíaco. El neuroblastoma suprarrenal es el tumor maligno más frecuente ⁴.

La incidencia de los tumores oscila de 2 a 14 por cada 100 000 nacidos vivos, aunque es probable que existan muchos casos que no son reportados; muchos son diagnosticados en la etapa prenatal, gracias al avance del ultrasonido y la implementación de equipos de alta tecnología en el seguimiento ecográfico prenatal. Los teratomas son los tumores congénitos más comunes, con una incidencia de 1 por cada 40 000 nacidos vivos, la mayoría afecta el cóccix y el sacro (teratomas sacrococcígeo), representando un 45 % dentro del grupo de los teratomas, aunque pueden presentarse en el cuello (teratoma cervical), el cerebro, el mediastino, el pericardio y el retroperitoneo, a lo largo de la línea media; en orden de frecuencia, le siguen el neuroblastoma, de los cuales, el 90 % son de la glándula suprarrenal, los tumores del sistema nervioso central (SNC), que representan el 6 % a 10 %; los de origen renal: 5 % a 7 %, siendo el nefroma mesoblástico el más frecuente con 66 %; los tumores hepáticos representan 5 %, y los tumores torácicos (3 %); entre estos últimos, el de mayor prevalencia es el rabdomioma cardíaco 78 % ^2-5.

Se requiere precisión en el diagnóstico prenatal, porque una vez detectada la anomalía, es necesario brindar a la pareja información apropiada sobre el pronóstico del feto, riesgo de recurrencia, conducta a seguir en futuros embarazos, posibilidad de ofrecer terapia fetal cuando esta sea posible y el seguimiento posnatal ⁶.

MÉTODOS

Se trata de un estudio retrospectivo, descriptivo y transversal. Se realizó una revisión de los registros estadísticos de la Unidad de Perinatología “Dr. Freddy Guevara Zuloaga” del Hospital Universitario de Caracas (HUC). Se abarcó el período desde enero de 2014 hasta diciembre de 2024, obteniendo una población de 98 260 gestantes evaluadas en la unidad durante un lapso de 11 años, de las cuales 3677 resultaron cursar con embarazo cuyo feto presentaba algún tipo de anomalía congénita. Con una muestra final de 53 pacientes con diagnostico ecográfico de tumor fetal. Se registraron las variables y posteriormente, se realizó el análisis de los datos obtenidos. Los datos fueron tabulados desde la base de datos de la Unidad de Perinatología “Dr. Freddy Guevara Zuloaga”.

RESULTADOS

Fueron realizados 98 260 estudios ecográficos y se diagnosticaron 3677 malformaciones, para una prevalencia general de 3,74 %, en el periodo de 11 años. La distribución de los casos por año se presenta en la tabla 1. El mayor número de estudios se realizó en 2016 (12 781 estudios), de los cuales fueron casos patológicos 542 (4,24 %). La mayor prevalencia correspondió al año 2018 (5,63 %).

En la tabla 2 se resumen los casos patológicos y el número de tumores fetales diagnosticados por año. En total, el número de tumores fetales evidenciados en 11 años fue 53 casos, lo que representó el 1,44 % de todas las anomalías diagnosticadas y el 0,05 % de todas las pacientes evaluadas. El año en el que se identificó el mayor número de casos de tumores fetales fue en el 2014 con 9 casos (2,23 %). La mayor prevalencia fue en 2024 con 3,02 %.

En la tabla 3 se presenta la distribución de los distintos tipos de tumores observados en 11 años. Destaca la alta prevalencia de los tumores abdominopélvicos (24 casos; 45,3 %), entre los cuales, los de ovario tuvieron mayor prevalencia, con un total de 19 casos (79,2 %). Sigue en frecuencia, el teratoma sacrococcígeo, que registró 11 casos (20,8 %). Por otro lado, se identificaron como los menos frecuentes los incluidos en la categoría otros, donde se encuentran un tumor dorsal, el teratoma cervical, el tumor escapular y el linfangioma, cada uno con 1 solo caso (1,9 %). La distribución de otros tumores a lo largo del periodo analizado también se detalla en la tabla 3.

Tabla 1 Frecuencia de malformaciones congénitas 

Tabla 2 Distribución de casos de tumores por año 

Tabla 3 Distribución de los diferentes tipos de tumores por año 

DISCUSIÓN

Los tumores fetales representan una patología poco frecuente en comparación con las malformaciones congénitas, aunque su incidencia real puede estar subestimada. La incidencia reportada de todos los tumores congénitos varía entre 1,7 y 13,5 por cada 100 000 nacidos vivos ⁷.

En la Unidad de Perinatología Dr. Fredy Guevara Zuloaga, en 11 años se diagnosticaron a través de ecografía un total 53 tumores fetales, lo que representa 0,05 % del total de la población evaluada durante ese período, que al comparar con la prevalencia por año reportada por Kwasniewicz y cols. ² y Cass ⁵ muestra que las tasas de diagnóstico de tumores fetales en distintas poblaciones y contextos son variables, ya que se observa que la prevalencia de tumores diagnosticados por ecografía en la población de la unidad de perinatología del HUC es significativamente superior, específicamente con una tasa entre 4 a 29 veces mayor. Esta diferencia podría atribuirse a varios factores, como mayor sensibilidad diagnóstica por imagen, sesgos en la selección al tratarse ya de una población sometida a estudios ecográficos o incluso diferencias en los criterios diagnósticos establecidos por la pericia del operador. Todo esto subraya la importancia de considerar el contexto clínico y metodológico al interpretar tasas de prevalencia y compararlas entre estudios.

Kwasniewicz y cols. ² reportaron que los teratomas son el tipo de tumor fetal más frecuente, específicamente el teratoma sacrococcígeo con prevalencia de 1 por cada 40 000 nacidos vivos por año, distinto a lo encontrado en esta serie, donde los tumores de ovario fueron los más frecuentes, coincidiendo aproximadamente a lo publicado por Bryant y Laufer ⁸, quienes, además, reportan una incidencia de 1 por cada 2500 nacidos vivos. Los quistes ováricos son el tipo de tumor abdominal más frecuente que se encuentra en fetos o recién nacidos femeninos. Los quistes ováricos fetales se describen a menudo en el tercer trimestre. La causa más plausible de esta condición está representada por la respuesta excesiva de los ovarios fetales a altas cantidades de ciertas gonadotropinas y estrógenos encontrados en la placenta o el torrente sanguíneo materno ⁹.

Con respecto a los teratomas sacrococcígeos, su etiología no está clara, se cree que surgen de células germinales pluripotentes que se aíslan en lugares aberrantes durante el proceso migratorio. La mayoría de los tumores sacrococcígeos son esporádicos, aunque también se ha descrito una variante familiar que sugiere una herencia autosómica dominante ^10,11.

Al analizar estadísticamente estas dos entidades, se puede indicar que los quistes de ovario son aproximadamente 16 veces más frecuentes que los teratomas sacrococcígeos. Este patrón se refleja también en los datos obtenidos en la unidad durante 11 años de seguimiento ya que, se diagnosticaron 19 casos de quistes de ovario fetal, lo que representa un 35,8 %, con relación a 11 casos de teratoma sacrococcígeo, equivalentes a 20,8 %, aunque la relación observada en la población evaluada es aproximadamente 1,7:1, es menor a la esperada según la literatura. Estos hallazgos refuerzan la importancia del seguimiento ecográfico prenatal como herramienta esencial para la detección temprana y clasificación adecuada de las masas fetales, y destaca la necesidad de interpretar la prevalencia de forma contextualizada según el tipo de estudio, así como de tumor, población y nivel de atención.

El rabdomioma es el tumor cardíaco fetal más frecuente y comprende entre el 50 % y el 80 % de los tumores pediátricos primarios cardíacos, y alrededor del 90 % se detecta en el útero o durante el período neonatal. Estos tumores suelen crecer hasta el nacimiento y pueden provocar complicaciones como hidropesía fetal y muerte súbita del lactante, aunque a menudo remiten después del nacimiento, posiblemente debido a la disminución de los niveles de estrógeno materno. Si bien, por lo general, se controlan sin cirugía, los casos graves pueden requerir resección para prevenir la muerte súbita, especialmente en presencia de obstrucción grave del tracto de salida ventricular o arritmias. Pueden presentarse de forma única o múltiple; estos últimos, a diferencia de los solitarios, se relacionan comúnmente con el complejo de esclerosis tuberosa, síndrome neuro- cutáneo, entidad autosómica dominante. En la unidad de perinatología se diagnosticaron durante el período en estudio siete tumores intracardiacos (13,2 % de todos los tumores fetales), de los cuales cuatro tenían características ecográficas de rabdomiomas, lo que representó el 7,5 % de todos los tumores fetales detectados en ese lapso y 57,1 % de los tumores intracardiacos, clasificándose como otras tumoraciones intracardiacas sin relación con rabdomiomas, los tres casos restantes (5,7 %), pudiendo decir que, a pesar que no se analizaron todos los tumores cardíacos de forma aislada, la proporción relativa de rabdomiomas en el total de tumores fetales coincide con su relevancia clínica y su potencial asociación con esclerosis tuberosa, según lo referido por Peng y cols. ¹².

Por su parte, los tumores intracraneales congénitos son raros, representan el 0,5 % a 1,5 % de todos los tumores cerebrales infantiles según Nery y cols. ¹³; de estos, el más frecuente es el teratoma intracraneal con una frecuencia de 36,4 % de todos los tumores del SNC. Los tumores intracraneales se diagnostican con mayor frecuencia en el tercer trimestre, existen diferentes subtipos histológicos y, por lo general, tienen mal pronóstico, con excepción del papiloma de los plexos coroides ¹³. De acuerdo a su ubicación, pueden ocasionar ventriculomegalia, hemorragia intramural, secuestro vascular con función cardíaca de alto gasto o incluso polihidramnios o agenesia del cuerpo calloso. A través de los hallazgos ecográficos de la unidad del HUC se diagnosticaron 3 tumores intracraneales lo cual representa un 5,7 % del total de los tumores fetales diagnosticados en 11 años, al compararlo con la incidencia global de los tumores es estadísticamente mayor, sin embargo, no existió una caracterización diagnóstica en cuanto al tipo histológico de tumor intracraneal, lo cual pudiera representar un sesgo ¹⁴.

En orden de frecuencia, a los tumores intracraneales diagnosticados en la unidad le siguen los abdominopélvicos que no correspondían a quistes de ovarios, con tres casos, que representaron el 5,7 % de todos los tumores fetales. Al hablar de tumores sólidos intrabdominales, se observan con mayor frecuencia los que se encontraban a nivel intrahepático, donde el hemangioma es el más frecuente, seguido del hamartoma, sin embargo, estos representan aproximadamente el 5 % de todas las neoplasias perinatales ⁵ estando los hallazgos ecográficos más correlacionados con el diagnóstico quistes intraabdominales como los más frecuentes. Según Gai y cols. ¹⁵, estos tienen una incidencia de 1 por cada 1000 nacidos vivos, donde el diagnóstico diferencial depende principalmente de la ubicación. Sin embargo, no existe una caracterización anatómica ni ecográfica (de tumores quísticos y sólidos) entre los reportes existentes de los tumores intrabdominales diagnosticados en la unidad para establecer una correlación confiable con ambas entidades.

Según Start y cols. ¹⁶, cuando se presentan hallazgos prenatales a nivel de cara y cuello, los diagnósticos diferenciales en orden de frecuencia van desde teratomas, linfangioma, quiste branquial y hemangiomas, sin embargo, estos son aún menos frecuentes que el resto de los tumores fetales. La evaluación de los tumores de cabeza y cuello fetales implica una combinación de ecografía y resonancia magnética, así como una evaluación genética según sea necesario. En el período de 11 años se obtuvo un total de 4 tumores faciales, representando el 7,5 % del total de los tumores fetales (tumores dorsales, cervicales y linfangioma), coincidiendo con ser los menos frecuentes.

Se concluye que, en la unidad de perinatología, en un lapso de 11 años, los tumores fetales diagnosticados a través de ecografía en el período prenatal tuvieron una prevalencia de 0,05 %, siendo más frecuentes los tumores de ovario con 19 casos (35,8 %), seguidos de los sacrococcígeo con 11 casos (20,8 %).

Considerando las estadísticas globales muchos de los tumores no son diagnosticados en la etapa prenatal o no son reportados, por lo cual se recomienda ser más diligentes en el diagnóstico y manejo perinatal adecuado de los mismos, puede cambiar el pronóstico de aquellos que logran tener una evolución satisfactoria, empleando todos los recursos pertinentes en el manejo; así mismo, el estudio anatómico del segundo trimestre a través de ecografía, resulta un escenario propicio para considerar la posibilidad diagnóstica de esta entidad.