Resumo

BORJAS, Lisbeth et al. Polimorfismos intragénicos de los genes de los factores VIII y IX y su utilidad en el diagnóstico indirecto de portadoras de Hemofilias A y B. Invest. clín [online]. 2010, vol.51, n.3, pp.391-401. ISSN 0535-5133.

Las Hemofilias A y B se consideran enfermedades hereditarias ligadas al sexo debidas a mutaciones en los genes que codifican para los factores VIII y IX respectivamente, ocasionando deficiencia en los niveles de la concentración plasmática de estas proteínas y cuyos roles son los de participar activamente en el mecanismo de la coagulación sanguínea. Se han reportado diversas mutaciones responsables de la alteración de estos genes; razón por la cual resulta poco práctico la aplicación de un método de diagnóstico molecular directo para la identificación de mujeres portadoras, por ello, una estrategia diagnóstica apropiada es el análisis indirecto de polimorfismos ligados al gen. El objetivo de este trabajo fue identificar mujeres portadoras en diversas familias con antecedentes de HA y HB residentes del estado Zulia, en Venezuela, caracterizando polimorfismos intragénicos de los genes del factor VIII y factor IX, los cuales permitieron asignar haplotipos y diagnosticar o descartar el estado portador al 95% de las mujeres que requerían el estudio para HA y al 100% para HB.

Palavras-chave : hemofilia A; hemofilia B; portadora; polimorfismos.

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